Жүкті әйелдерді генетиктерге жолдаудың сыры
Жүкті әйелдерді генетика мамандарына жіберудегі негізгі мақсат, ол адам популяциясында ауру балалардың туылуын мейлінше болдырмау және алдын алу болып табылады. Есепте тұрған барлық жүкті әйелдер жүктіліктің белгілі кезеңдерінде арнайы тексерілулерден өтеді. Оның ішінде қауіп-қатер тобына жататын жүкті әйелдер міндетті түрде генетика мамандарына тексерілуге жіберіледі.
Қауіп-қатер тобына жататын жүкті әйелдер кімдер?
Олар алғашқы жүктілігі 35 жастан кейін болған әйелдер. Сондай-ақ егер әйел жүктіліктің алдында және жүктілік кезінде зиянды факторлардың әсеріне ұшыраған болса
- рентген немесе радиация сәулелерін қабылдаған болса
- алкоголь ішімдіктерін пайдаланса
- есірткіні және баланың дамуына әсер ететін дәрі-дәрмектерді қолданған болса,
- бұрын ол әйелде түсік жағдайы орын алса
- өлі нәресте туылған жағдайлар тіркелген болса
- Ерлі-зайыптылардың біруінде немесе жақын туыстарда тұқым қуалайтын аурулар болса
- ерлі-зайыптылар бір-біріне жақын туыс болған жағдайда да генетикалық талдаулар жасалуы керек. Онан басқа, болашақ ана жүктілік кезінде табиғаты әртүрлі вирустық инфекциялардан (токсоплазмоз, қызамық, тұмау т.б.) зардап шеккенде де генетик маманның тексерілуіне жіберіледі.
Шарана суын тексерудің әйел денсаулығына әсері
Ұрық көпіршігін тесіп, амниотикалық сұйықтық үлгісін алып зерттеулер жүргізу амниоцентез әдісі деп аталады.д Ол дамып келе жатқан ұрық үшін қауіп тудыруы да мүмкін. Бұл әдіс арқылы әртүрлі хромосомалық ауытқуларды және аталған сұйықтықтан ДНҚ молекуласын бөліп алу арқылы да көптеген гендік ауруларды алдын ала анықтауға болады. Бұл жұмысты өте ұқыптылықпен және мамандардың бақылауында жүргізген дұрыс. Бүкіл әлем гинеколог мамандары бұл шараларды тек аса қажет жағдайда ғана жасауды ұсынады. Өйткені амниоцетез кезінде мынадай қауіп-қатер салдары болуы мүмкін: түсік тастау, жатырға инфекция түсі. Мұндай қауіп тіпті аурухананың стерильді жағдайында да болуы мүмкін.
Ана мен баланың генетик мамандарға қаралуына әкелердің қаншалықты қатысы бар?
Жүктілікті жоспарлау кезінде генетик мамандар мен дәрігер кеңестерін болашақ әкелер де алғаны абзал. Әкенің спремограммасын зерттеу арқылы онда сперматогенездің бұзылуы табылатын болса, келесі ретте оны цитогенетикалық талдауға, яғни хромосомалар жиынтықтарын зерттеуге жібереді.
Жасы ұлғайған әкелердің бала қалыптасуына әсері бар ма?
Француз ғалымдарының статистикалық мәліметтері бойынша әкеге байланысты түсік тастау қаупі шамамен 75%-ға тең болады деп көрсетілген.
Онан басқа, ғалымдарға мынадай мәліметтер де белгілі: «жасы ұлғайған ересек» әкелерде 20%-ға дейін жасушаның дұрыс емес бөлінуі тән және нәтижесінде аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын аурулар болашақ ұрпақтарына беріледі. Мұндай ауруларға мыналарды келтіруге болады: нейрофиброматоз (жүйке жүйесінің патологиялары және терідегі мутация); Апер синдромы (қол және бас сүйек ақаулары); Марфан синдромы (дәнекер ұлпасының ауру); Бүйрек поликистозы; Ергежейлілік (ахондроплазия).
Генетик, Гүлнұр Жүнісова
Жалпы генетика және цитология институтының
молекулярлы генетика кафедрасының меңгерушісі,
PHD докторы.
